W niedzielę przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Rzadka choroba to taka, na którą zapada mniej niż 5 na 10 tysięcy osób. Większość pacjentów cierpiących na choroby rzadkie boryka się jednak z jeszcze rzadszymi schorzeniami, które dotykają tylko 1 osobę na 100 tysięcy lub więcej. Jako że istnieje jednak ponad 5 tysięcy chorób rzadkich, liczba osób cierpiących na nie jest wysoka: szacuje się, że 30 milionów Europejczyków cierpi na rzadkie choroby.

Większość rzadkich chorób ma podłoże genetyczne i jest nieuleczalna. Mogą one zagrażać życiu, mieć złożony charakter i powodować niepełnosprawność. Często prawidłowa diagnoza i leczenie pojawiają się późno. Wiedza medyczna jest ograniczona i rozproszona po całej UE. Właśnie tu może pomóc współpraca na szczeblu europejskim, która połączy zasoby służące leczeniu chorób rzadkich.

Jak UE wspiera chorych, rozwój badań i tworzenie rejestrów chorób rzadkich

Biuro Analiz Parlamentu Europejskiego wskazuje, że UE finansuje organizacje pacjentów, które łączą pacjentów, rodziny, decydentów politycznych i pracowników służby zdrowia. Prawo europejskie zapewniło naukowcom i przedsiębiorstwom zachęty do opracowywania sposobów leczenia, czyli leków przeciwko chorobom rzadkim zwanych lekami sierocymi.

Konieczna jest wymiana informacji i zapewnienie wsparcia w przypadku złożonych lub rzadkich chorób wymagających wysoce specjalistycznego leczenia oraz koncentracji wiedzy i zasobów. Dlatego dyrektywa UE z 2011 r. o prawach pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej ustanowiła europejskie sieci referencyjne.

UE wspiera również inicjatywy sprzyjające diagnozowaniu i rejestrowaniu chorób rzadkich, takie jak Orphanet, w ramach którego gromadzi się zalecenia ekspertów dotyczące COVID-19 i chorób rzadkich, i europejska platforma rejestracji chorób rzadkich. Ponadto w ramach programu badawczego „Horyzont 2020” UE finansuje projekty naukowe dotyczące chorób rzadkich.

kic/